一例特殊inv(Y)形成机理的研究

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系.应用Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点YP11.3探针(编号889)和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46,XY(90%)/46,X,inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究.双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例.而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位.3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性.FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段.

作 者： 周波 唐艳平 刘永章 ZHOU Bo TANG Yan-Ping LIU Yong-Zhang   作者单位： 周波,刘永章,ZHOU Bo,LIU Yong-Zhang(浙江省温州医学院生命科学院生物系,温州,325035)

唐艳平,TANG Yan-Ping(华中科技大学同济医学院生物系,武汉,430030) 

刊 名： 遗传  ISTIC PKU 英文刊名： HEREDITAS(BEIJING)  年，卷(期)： 2006 28(2)  分类号： Q39  关键词： 荧光原位杂交   倒位   习惯性流产  

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